研究報告摘譯

NIH的All of Us計畫已將首次的遺傳基因研究結果回饋給參與者

美國國家衛生研究院(The National Institutes of Health, NIH)的All of Us研究計畫,已開始將遺傳基因結果回饋給提供生物樣本用於研究的參與者,這反映了該項計畫將志願者設為資訊回饋的第一優先順序。最初,參與者可以選擇收到與其血統及遺傳性狀有關的基因資訊,並在之後獲得與健康相關之研究結果。
 

All of Us研究計畫目標為建立一個橫跨全美,超過100萬位參加者所組成多元社群,以幫助研究人員了解基因、環境及生活型態是如何影響我們的健康。參與者以各種方式分享其資訊,包括調查、電子健康紀錄、生物樣本(血液、尿液及唾液)等。這些數據皆已被去識別化,並透過All of Us研究中心提供給研究人員進行研究。
 

作為All of Us研究計畫的核心價值之一,其致力於確保每位參與者都能夠獲得自己的資訊,許多參與者表示強烈希望能夠知道其DNA所表達的意涵。
 

「我們正在改變研究典範。」All of Us的執行長Josh Denny醫師表示。「參與者是我們在這項計畫中最重要的合作夥伴,我們知道有許多人渴望知道其基因結果,所以我們正努力以一種負責的方式提供這些寶貴的資訊。」
 

All of Us計畫深入進行包含全基因體定序(whole genome sequencing)、基因分型(genotyping)在內的基因分析。全基因體定序著重在人類基因體中超過30億個的鹼基對(base pairs)上。而基因分型則是關注數百萬的基因變異(genetic variants)及人類常見基因差異。
 

為了回饋基因資訊,All of Us計畫制定了一套健全的知情同意程序,讓參與者充分了解並選擇是否要獲取結果,且哪項結果是他們希望獲取的。該計畫亦提供基因諮詢服務,以為參與者及其健康照護提供者解決疑問。
 

All of Us與全美各地的機構合作,以支援參與者回饋工作。包括健康科技公司Color,負責血統及遺傳性狀等個人化結果。貝勒醫學院(Baylor College of Medicine)、布洛德研究所(音譯/Broad Institute)、華盛頓大學西北基因體學中心(Northwest Genomics Center at the University of Washington)及其合作夥伴則以最優秀的基因體學中心來生成遺傳資料。
 

「透過All of Us研究計畫,我們開始為一個空前絕後的基因體學計畫,進行結果的回饋。」Color的科學長Alicia Zhou如此表示。「長久以來,研究界一直在招募參與者參加大規模的基因體學研究,但卻沒有將結果回饋給參與者。透過All of Us計畫,我們提供了工具,以方便且易於使用的方式,讓我們有了真正的機會,可以將資料的價值回饋給參與者。」
 

All of Us的基因結果採取階段式回饋,並隨著時間逐步提供更多資訊。約一年後,將依據ACMGAmerican College of Medical Genetics and Genomics)的指南,開始為參與者提供選項,獲得其DNA會如何影響其身體對於某些藥物的反應(藥物遺傳學),以及基因變異造成罹患某些相關疾病的風險增加等資訊。參與者會在其DNA樣本處理結束後,收到回饋資訊,所以不是每個人都會立刻收到訊息。
 

自從All of Us計畫於2018年開放報名以來,已有超過27萬人貢獻其生物樣本,80%以上的人來自於生物醫學研究史中資料不足的社群。其中包括種族、少數民族、性別(生理)、少數性別(心理)以及其他群體。
 

「我們需要像是All of Us這樣的計畫來建立多元的資料集,以利所有人都能受惠於研究的成果。」All of Us的基因體學主任Brad Ozenberger博士說。「過去有太多的群體被排除在研究之外,所以我們對於基因體學的了解,主要都是關於歐洲血統的人類。且往往在缺乏環境、經濟及其他重要因素下,對基因體數據進行探究。我們正試圖改變此現況,讓整個研究界能幫助填補這些知識的空白。」
 

All of Us計畫約莫一年左右開始向研究人員提供基因資料,並採取嚴格的隱私及安全保障措施來保護參與者的資訊。該計畫旨在將各個背景領域的研究人員加入到這項廣大的研究中,並學習如何針對不同的需求制訂不同的醫療照護服務。


Image by Arek Socha from Pixabay 
https://allofus.nih.gov/news-events-and-media/announcements/nihs-all-us-research-program-returns-first-genetic-results-participants